Sindromul Noonan este de fapt o afecțiune genetică moștenită care provoacă simptome și probleme în mai multe zone ale corpului, inclusiv distorsiuni faciale și probleme cardiace. Specialiștii sunt de părere că oricine se poate naște cu sindromul Noonan, însă afecțiunea este mai frecventă la persoanele care au antecedente în familie.
Studiile au arătat că sindromul Noonan apare din cauza anumitor mutații asupra unor gene specifice moștenite de la părinți. Aproximativ 50% dintre persoanele care suferă de această afecțiune au un părinte care suferă de acest sindrom. Totuși, modificări genetice pot apărea și din alte cauze mai mult sau mai puțin cunoscute. În 60% din cazuri, sindromul Noonan apare din mutații genetice spontane fără un diagnostic cert.
Medicul poate diagnostica acest sindrom numai printr-un examen fizic și o revizuire a simptomelor. La unii nou-născuți, sindromul Noonan este adesea suspectat de aspectul copilului, însă medicul poate comanda teste pentru a identifica mutațiile genetice sau pentru a căuta defecte cardiace. Poate provoca, de asemenea, dizabilități intelectuale și tulburări de vorbire sau comportament. Unele persoane afectate pot avea mai multe șanse de a dezvolta mai târziu în viață anumite tipuri de cancer, cum ar fi leucemia.
Administrarea unui tratament asigură persoanelor cu sindromul Noonan o viață lungă și sănătoasă. Diagnosticul și tratamentul precoce reprezintă cheia în gestionarea simptomelor și în prevenirea complicațiilor. Până în momentul de față, nu există niciun tratament care să combată sindromul Noonan. Mutațiile genetice, fie sunt moștenite de la părinți, fie apar spontan.
Sursă: my.clevelandclinic.org